Aberracje chromosomalne

Obraz kliniczny nieprawidłowości chromosomalnych nie jest jednoznaczny. Rozwój cech kobiecych zależny jest od chromosomu X, prawidłowy jest on tylko wtedy, gdy występują dwa takie chromosomy. Każde zaburzenie jego liczebności prowadzi do wystąpienia nieprawidłowości.

Natomiast rozwój jąder jest ściśle związany z obecnością chromosomu Y.

We wszystkich przypadkach diagnostyki defektów genetycznych konieczne jest uzyskanie wywiadu rodzinnego. Często u rodzeństwa lub dalszych krewnych występuje niepłodność lub brak miesiączki. Ocena laboratoryjna, mikroskopowa odpowiednio barwionych komórek pozwala na ujawnienie grudki chromatyny, położonej na brzegu błony jądrowej.

Komórki takie nazywane są chromatyno-pozytywnymi, a grudka ta określana jest nazwa ciałka Barra. Jej wystąpienie wskazuje na obecność w komórkach dwóch chromosomów X, ale nie jest to gwarancja prawidłowego zestawu chromosomów. Może on zawierać np. układ XXY lub inne warianty.

Jeżeli badana osoba posiada więcej niż dwa chromosomy np. XXX, widoczne będą wtedy 2 ciałka Barra. Regułą jest obecność jednego ciałka Barra mniej, niż liczba chromosomów X zawartych w komórce. Brak ciałka Barra wskazuje na występowanie tylko jednego chromosomu X w komórce. Jeżeli towarzyszy on innym nieprawidłowościom rozwoju płciowego, może wskazywać na zestaw chromosomalny 45 XO.

Ocenę obecności ciałek Barra można uznać za pożyteczny test, ale często niezbędne przeprowadzenie jest pełnej analizy. Badanie to prowadzone jest w hodowli komórek, najczęściej leukocytów uzyskanych z krwi lub fibrocytów pobieranych za pomocą biopsji tkanki łącznej.

Uzyskane chromosomy są oddzielane, liczone, rozdzielane na grupy i analizowane za pomocą specjalnyc technik barwień.