Gen decydujący o płci

W przypadku ludzi z częstością mniej więcej 1/20000 osób rodzą się mężczyźni mający chromosomy płciowe XX oraz kobiety z chromosomami XY. Jest to odkrycie ważne dla poznania mechanizmu determinacji płci. Badania genetyczne osób o tak odwróconej płci chromosomowej wykazały, że o rozwoju płci męskiej nie decyduje cały chromosom Y, ale tylko jeden gen na nim zlokalizowany – umownie nazwany SRY. Aktywność tego genu w zarodku powoduje, że rozwijają się w nim jądra, a na skutek produkowanego przez męskie gonady testosteronu rozwija się chłopiec. Dlatego mężczyźni o chromosomach XX mieli jądra, gdyż gen SRY został u nich przeniesiony na chromosom X. Z kolei u kobiet XY ów gen nie był aktywny lub nie występował w ich chromosomie Y. Obecność lub brak genu SRY decyduje o tym, jakie gonady (jądra lub jajniki) rozwiną się w płodzie.

Gdy powstaną jądra, to wydzielane przez nie hormony spowodują wykształcenie się męskich cech płciowych, czyli dróg wyprowadzających plemniki, towarzyszących im gruczołów oraz prącia. Hormony te stymulują powstawanie męskich cech i hamują rozwój żeńskich. Czasami drugorzędne cechy płciowe rozwijają się nie tylko niezgodnie z płcią genetyczną, ale też w sprzeczności z pierwszorzędnymi cechami płciowymi.

Przykładem takiego zaburzenia jest zespół niewrażliwości na androgeny, nazywany zespołem feminizujących jąder. Osoby te mają gen SKY i dlatego podczas rozwoju płodowego powstają u nich jądra, które produkują testosteron.

Jednak ich organizmy nie wytwarzają białka wiążącego testosteron i w rezultacie nie różnicują się w kierunku męskim. Mimo to mogą odbierać sygnał hormonalny z nadnerczy wytwarzających estrogeny, w rezultacie pojawiają się żeńskie zewnętrzne cechy płciowe. Osoby dotknięte tym zespołem wyglądają jak kobiety, są jednak bezpłodne.