Genetyczne występowanie nowotworów

Od wielu lat wiadomo o rodzinnej predyspozycji do występowania nowotworów tzw. „dziedziczeniu” nowotworów złośliwych narządu rodnego kobiet. Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika występuje także w zespole Gorlina, zespole Peutza-Jeghersa oraz u kobiet z chromosomem XY. Ponadto często w rodzinach obserwuje się wspólne występowanie nowotworów piersi i jajnika. W badanych komórek rakowych jajnika wykryto obecność chromosomów 3p, 6q, 11p, 13q, 17p, 17q, Xp5.

Przeprowadzono szczegółowe badania w pięciu dużych rodzinach i stwierdzono zależność występowania chromosomu 17q oraz raka gruczołu piersiowego. Dzięki międzynarodowej współpracy lekarzy i genetyków blisko 100 % rodzinnych nowotworów piersi i jajnika można powiązać z obecnością w ich organizmie chromosomu oznaczonego symbolem BRCA1.

Nie należy jednak z góry zakładać, że wszystkie występujące rodzinnie nowotwory piersi spowodowane są tym genem. Nowotwory, w tym także rak kobiecych narządów rodnych, rozwijają się w wyniku mutacji w genach decydujących o wzroście komórek. Okazuje się, że mutacje te mogą być dziedziczone. Do występowania zmian genetycznych mogą się przyczyniać czynniki hormonalne oraz leki wykazujące aktywność estrogenną. Zanim jednak dojdzie do rozwoju nowotworu inwazyjnego, konieczne jest wystąpienie licznych zmian genetycznych w pojedynczych komórkach. Geny powodujące rozrost nowotworu, czyli onkogeny, będą przyspieszały swój wzrost, jeśli zostaną aktywowane przez mutację. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że gruczolaki mają uwarunkowania genetyczne. Szacuje się, że 4-10 % nowotworów piersi, jajnika i jelita grubego jest wynikiem dziedziczenia uszkodzonego genu. Pierwszym naukowo udowodnionym przykładem było odkrycie mutacji w genie p53, w którym obserwuje się współwystępowanie różnych nowotworów.