Wczesne wykrywanie chorób genetycznych

Zdrowie nienarodzonego dziecka zależy od stanu zdrowia obojga rodziców przed momentem poczęcia, stanu zdrowia kobiety w czasie ciąży oraz prawidłowego rozwoju ciąży.

Niektóre osoby i ich rodziny obarczone są podwyższonym ryzykiem urodzenia dzieci dotkniętych ciężkimi chorobami i wadami uwarunkowanymi genetycznie. Wraz z wiekiem rodziców również zwiększa się możliwość wad wrodzonych. Rozpoznanie stopnia ryzyka zagrożenia chorobą genetyczną jest trudne. Wskazaniem do przeprowadzenia badań genetycznych jest wiek matki powyżej 35 roku życia, w wywiadzie nawykowe poronienia lub wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami genetycznymi. Postępowanie wstępnym jeszcze przed zajściem w ciążę jest badanie krwi w celu ustalenia fenotypu kobiety, męża, dzieci lub nawet członków dalszej rodziny.

Większość chorób genetycznych wymaga wykonania już w okresie ciąży tzw. amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego z jaja płodowego. Test przeprowadza się zwykle między 16 a 20 tygodniem ciąży, pod kontrolą obrazu USG i po wykonaniu znieczulenia miejscowego. Przez powłoki brzuszne i ścianę macicy wprowadza się cienką igłę, a następnie pobiera się próbkę płynu owodniowego, zawierającego komórki skóry płodu i substancje wydalane przez płód. Próbki te zawierają DNA i są cennym materiałem diagnostycznym. Następnie komórki hodowane są na specjalnym podłożu, co umożliwia po 3-4 tygodniach inkubacji ocenę budowy chromosomów. Ten sposób pozwala wykryć zespół Downa i inne poważne zaburzenia genetyczne.

W bardziej zaawansowanej ciąży analiza płynu owodniowego dostarcza informacji o wystąpieniu konfliktu serologicznego, czy nieprawidłowego funkcjonowania układu oddechowego.