Zespół Turnera w wyniku aberracji chromosomalnej

Klasyczny zespół Turnera charakteryzuje się układem chromosomalnym 45 XO. Typowe objawy tej wady to: brak miesiączki, płetwiasta szyja, brak drugorzędnych cech płciowych, dziecięce proporcje fenotypu żeńskiego przy prawidłowej inteligencji. Ponadto niski wzrost, niedorozwój stawów biodrowych, zaburzenia rozwoju jajników, niedorozwinięta macica i jajowody.

U części pacjentów mogą wystąpić tylko niektóre cechy charakterystyczne dla tego zespołu. W sytuacjach tych występuje częściowa delacja chromosomu X, prowadząca do układu Xx. Zestawienie chromosomów XO/XX może powodować wygląd identyczny jak w zespole Turnera, z tą różnicą, że obecność komórek z prawidłowym XX, może prowadzić do rozwoju gonad i wystąpienia cyklu miesiączkowego. Również u mężczyzn mogą występować objawy somatyczne typowe dla tej choroby genetycznej, ale jest to wynikiem częściowej utraty chromosomu Y – Xy, lub XO/XY.

W leczeniu najistotniejsze jest wczesne postawienie prawidłowego rozpoznania. Dziewczynki z wyjątkowo niskim wzrostem powinny mieć oceniony układ chromosomalny. W wieku 11-12 lat w celu pobudzenia wzrostu macicy i gruczołów sutkowych, powinno się przez okres 3-6 miesięcy podawać hormony. Następnie pacjentki powinny otrzymywać typową substytucję hormonalną – np. cyklicznie estrogeny.

Postępowanie takie prowadzi do wystąpienia cyklu miesiączkowego. Niekiedy niezbędne jest także podawanie sterydów anabolicznych w celu poprawy rozwoju gruczołów sutkowych.