Dojrzewanie komórki rozrodczej z wadą genetyczną
Zaburzenia genetyczne płci chromosomalnej są wynikiem zaburzeń mejozy, w czasie której może dojść do nieprawidłowego podziału chromosomów płciowych, rozpoczynającego się w pierwszej, a kontynuowanego w drugiej fazie mejozy. U kobiet efekt końcowy zależy od tego, czy oba chromosomy zawarte są w ciałkach kierunkowych, czy w dojrzałej komórce jajowej.
Utrata chromosomów płciowych w żeńskiej komórce w pierwszym etapie mejozy, to podział na komórkę nie zawierającą chromosomów płciowych (zredukowana jest do 22), oraz na komórkę z 24 chromosomami, zawierającą oba chromosomy X. W takiej sytuacji drugi etap mejozy prowadzi do utworzenia dwóch komórek z 22 chromosomami, z których żadna nie zawiera chromosomów płciowych.
Jeżeli taka komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik X, prowadzi to do powstania zygoty zawierającej 45 chromosomów. Taką konstelację chromosomalną określamy symbolem XO. Plemniki zawierające chromosom Y, albo w ogóle nie zawierają takich komórek jajowych, albo w efekcie powstaje układ YO, który jest wadliwy genetycznie.
Podwojenie chromosomów płciowych – w tym wypadku oba chromosomy zawarte są w komórce, która staje się dojrzałą komórką jajową. W pierwszym etapie podziału zostaje utworzona komórka z 22 chromosomami, w której brak jest chromosomów płciowych. Druga z nich to duża komórka z 24 chromosomami, a dwa z nich to chromosomy płciowe X.
Kolejny etap podziału , to rozdzielenie tej komórki na ciałko bez chromosomów płciowych, oraz komórkę jajową zawierającą 24 chromosomy, z których dwa są chromosomami płciowymi X. Zapłodnienie takiej komórki jajowej prowadzi do powstania zygoty z 47 chromosomami, a taką konstelację określamy symbolem XXY.
