Wśród wszystkich rozpoznanych ciąż aż 12 % kończy się poronieniem samoistnym. Może to wskazywać na podwyższone ryzyko genetycznego uszkodzenia płodu, dlatego wydaje się przeprowadzenie badań genetycznych przyszłych rodziców.

Materiał genetyczny zarodka zależy bezpośrednio od materiału genetycznego rodziców. Zdarza się, że część komórek rozrodczych ma nieprawidłowy materiał genetyczny. Około 20-30 % żeńskich komórek jajowych, oraz 6-8 % plemników męskich wykazuje nieprawidłową liczbę chromosomów. Niestety odsetek ten rośnie wraz z wiekiem kobiety oraz niewłaściwymi wynikami badania nasienia u mężczyzn. Oprócz tego w komórkach rozrodczych mogą występować submikroskopowe zmiany i mutacje genów.

Wówczas rozwijający się zarodek ma nieprawidłowy materiał genetyczny i często zarodek obumiera w pierwszym trymestrze ciąży. Niekiedy wcale nie dochodzi do powstania zarodka i jest to tzw. puste jajo płodowe. Rozwój zarodka, a następnie płodu odbywa się według swoistego planu zapisanego w genach. W 23 parach chromosomów pochodzących od kobiety i mężczyzny zapisanych jest około 22-25 tyś. genów. W genomie zarodka nie powinno być zmian patologicznych, żeby doszło do prawidłowego zagnieżdżenia go w jamie macicy.

Mniej więcej 60 % poronionych w I trymestrze ciąży zarodków posiadało aberrację chromosomową tzn. zmianę liczby chromosomów w wyniku nieprawidłowego podziału.

Duże znaczenie dla rokowania następnych ciąż ma ustalenie czy aberracja chromosomowa nastąpiła przypadkowo, czy tez jest wynikiem dziedziczenia od któregoś z rodziców. Zdecydowana większość tych nieprawidłowości genetycznych jest dziełem przypadku, czy całkowitym prawidłowym kariotypie rodziców. Dwa poronienia samoistne są wskazaniem do wykonania kariotypu u obojga partnerów.