Jest to bardzo precyzyjne badanie wykonane przez lekarza genetyka za pomocą aparatu USG, które ma na celu wykrycie wad wrodzonych płodu. Aby badanie było kompletne lekarz zbiera także historie chorób w rodzinach przyszłych rodziców i przeprowadza dodatkowe testy. Tego rodzaju badanie jest polecane szczególnie kobietom, które zdecydowały się na ciążę w wieku powyżej 35 lat.

Obraz badania USG genetycznego jest jednym z najdokładniejszych, o wysokiej rozdzielczości i barwach – 3D oraz 4D. Nienarodzone dziecko bada się pod względem wykrycia ewentualnych wad genetycznych lub innych chorób, które mogą się pojawić. Lekarz przeprowadzający badanie może określić, czy dziecko ma prawidłowa budowę ciała – kości czaszki, szkieletu osiowego, kończyn, twarzy, klatki piersiowej, płuc, serca, żołądka, jelit wątroby, nerek, pęcherza żółciowego, przepony.

Lekarz jest w stanie określić także ruchy dziecka jak np. spontaniczne ruchy kończyn, tułowia oraz połykanie wód płodowych. Obserwuje dokładnie pracę serca i jego zastawek oraz przepływ krwi przez łożysko i pępowinę. Widać wyraźnie ilość naczyń krwionośnych w pępowinie oraz ilość wód płodowych, bowiem ich nadmiar może świadczyć o wielowodziu, które jest przyczyna powikłań.

Te powikłania to: niedotlenienie wewnątrzmaciczne, atonia macicy, wypadanie pępowiny, przedwczesne odklejanie łożyska, przedwczesny poród. Dodatkowo w pełnej diagnostyce chorób wrodzonych wykonuje się testy laboratoryjne. Tego rodzaju badanie USG jest polecane w przypadku ciąży powyżej 35 roku życia, chorób genetycznych w rodzinach przyszłych rodziców, jeśli wcześniej urodziło się chore dziecko, w przypadku choroby matki, zażywania przez nią leków, kontaktu matki z toksycznymi materiałami lub nieprawidłowych innych badań.